О проведении в ГБУЗ ЛО «Токсовская КМБ» селективного скрининга детей в возрасте 12 — 18 месяцев на мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера
15.05.2024
Весной в Ленинградской области стартовал проект по селективному скринингу на мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера и наиболее распространённые наследственные нейромышечные заболевания.
Мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера – тяжелейшие генетические заболевания, приводящие к инвалидности. Оба заболевания характеризуются прогрессирующей мышечной слабостью и в конечном итоге поражают мышцы сердца и системы дыхания.
Алгоритм проведения селективного скрининга детей в возрасте 12-18 месяцев на мышечную дистрофию ДюшеннаЉеккера и наиболее распространённые наследственные нейромышечные заболевания
- Скрининг проводится детям являющимся, гражданами Российской Федерации, прикрепленным к одной из медицинских организаций, подведомственных Комитету по здравоохранению Ленинградской области или к медицинской организации иной формы собственности, участвующей в реализации Территориальной программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи в Ленинградской области и имеющей прикрепленное население.
- Скрининг проводится мальчикам и девочкам в возрасте 12 - 18 месяцев, одновременно с проведением профилактического осмотра.
- Обязательным условием для проведения скрининга является наличие Информированного добровольного согласия на участие в программе селективного скрининга детей в возрасте 12-18 месяцев на мышечную дистрофию ДюшеннаЉеккера и наиболее распространённые наследственные нейромышечные заболевания в Ленинградской области в соответствии с приложением №2 к Приказу № 70-1 от 27.03.2024 "О проведении в ГБУЗ ЛО «Токсовская КМБ» селективного скрининга детей в возрасте 12 — 18 месяцев на мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера и наиболее распространённые наследственные нейромышечные заболевания ".
- Скрининг проводится в 2 этапа:
- 1 этап - проведение биохимического исследования для определения уровня креатинфосфокиназы (далее — КФК) в сыворотке крови
- 2 этап - проведение молекулярно—генетического исследования у ребенка с повышенным уровнем КФК (выше 1000 Ед/л) в ФГБНУ «НИИ АГиР им. ДО. Олта»
- Кровь берется в обычную биохимическую пробирку. Ребенок должен быть соматически здоров. Перед сдачей анализа крови на КФК необходимо: воздержаться от приема пищи в течение 8-12 часов до сдачи анализа. Кровь следует сдавать утром натощак, перед взятием крови можно пить только чистую воду. Не рекомендуется сдавать кровь на КФК сразу после таких процедур, как рентгенография, УЗИ, физиотерапия, а также после массажа.
- При получении повышенного уровня КФК от 250 до 1000 ЕД/л ребенок осматривается педиатром и неврологом по месту жительства. При отсутствии жалоб и клинических проявлений неврологических заболеваний (оцениваем психомоторное развитие, мышечный тонус, рефлексы) проводится контроль КФК через 1 месяц. Дополнительно берется кровь на АЛТ, АСТ, ЛДГ,ЩФ, КФК МБ. Ребенок направляется на консультацию невролога в КДЦ ЛОГБУЗ «ДЮЗ» в следующих случаях:
- при повышенном уровне КФК от 250 до 1000 Ед/л и наличии жалоб и клинических проявлений
- при сохранении повышенного уровня КФК от 250 до 1000 ЕД/л при проведении контроля КФК, даже при отсутствии жалоб и клинических проявлений
- При получении уровня КФК 1000 ЕД/л и выше ребенок направляется на проведение 2 этапа скрининга в КДЦ ЛОГБУЗ «ДКБ», включающего в себя консультацию невролога и взятие крови для проведения молекулярно- генетического исследования.
- КДЦ ЛОГБУЗ «ДКБ» организует:
- проведение молекулярно-генетического исследования у ребёнка с повышенным КФК более 1000 Ед/л
- консультирование пациента и членов семьи врачом-генетиком и профильными специалистами по итогам тестирования
